一：昨天上午门诊，有父子二人均是双下肢无力、行走困难，经查体和沟通初步诊断为腓骨肌萎缩症。

父亲，年龄51岁，有2年多的双下肢无力症状；儿子，26岁，有10余年的双下肢无力病史，病程期间还进行过跟腱手术治疗，目前症状较其父亲更重，两人均有高弓足。让其二位行神经传导速度检查。

图片1、2、3是那位父亲的肌电图检测结果；

图片4、5、6是其儿子的肌电图结果；

两者神经传导均明显异常，尤其那位儿子的检测结果显示更重的异常改变；

两人诊断为HMSN1型。

遗传状况有＂早现现象＂

二：腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病，是一种和遗传相关的周围神经损伤，是遗传性神经疾病中最为常见的一种，患病率可达1／。

临床患者多数从下肢远端开始起病，表现为下肢远端肌肉无力萎缩，并逐渐由远端向近端发展。可以逐渐出现肌肉萎缩、无力，感觉丧失，还伴有肢体畸形，如高弓足、足下垂。所以其临床症状还可出现容易扭伤、跑不快。

一般情况下，大腿肌肉萎缩不超过大腿的下1/3，而上肢肌肉萎缩不超过前臂，多数患者呈这种逐步加重的情况。小腿萎缩还可出现倒立酒瓶样的鹤腿症，并可以逐步出现足下垂的情况。肢体感觉也可以有不同程度的障碍，病情呈现缓慢进行性加重表现。

三：HMSN的确诊：

1．临床表现：双下肢无力，有＂仙鹤腿＂(又称倒啤酒瓶状)，高弓足，大多有家族遗传史；

2．肌电图检查或者神经传导检查

完整的肌电图检查项目包括针极肌电图+神经传导检查是明确诊断HMSN患者和对病情评估的必须的检查方法，尤其是上肢的运动神经传导速度检查常被做为HMSN不同类型的鉴别方法，上肢NCV＜38m/s提示脱髓鞘型即HMSN1型，NCV＞38m/s是轴索型即HMSN2型，NCV＜10m／S者提示为HMSN3型。但是确诊HMSN疾病还是应该综合考量；

3．遗传学检测。

医院神经电生理科李六一

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